发育迟缓原来是性染色体异常作怪！13岁女孩赴穗求医得良方-时讯视界

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发育迟缓原来是性染色体异常作怪！13岁女孩赴穗求医得良方

时间：2025-03-14 11:57:09 来源：时讯视界

　　13岁女孩身高像小学二三年级学生？来自粤东地区的发育赴穗方小蔓迟迟没有出现青春期应有的性发育迹象，全家上下忧心忡忡。迟缓常作随后，原性j9小蔓的染色父母带她来到广州中医药大学第三附属医院进行全面检查，最终确诊小蔓患有特纳综合征。体异

　　2月24日，怪岁记者从广州中医药大学第三附属医院儿科主治中医师李云海了解到特纳综合征的女孩相关问题。

　　孩子晚长要重视

　　“小蔓的求医父母曾因家中老人的‘孩子晚长’观念而未加重视，但随着时间的得良推移，小蔓与同龄人的发育赴穗方差异愈发显著。”李云海医生告诉记者。迟缓常作一次偶然的原性机会，小蔓的染色j9妈妈在网上看到了他讲解儿童生长发育的科普视频，意识到问题的体异严重性。经过一番思虑，怪岁父母带小蔓来到广州中医药大学第三附属医院儿科问诊。

　　经过一系列复杂而细致的全面检查，最终确诊小蔓患有特纳综合征。虽然目前特纳综合征无法完全治愈，但随着医学技术的不断进步，针对特纳综合征已有多种治疗手段。

　　“目前，小蔓骨龄还没有闭合，可以用生长激素帮她长高。未来将每三个月复诊一次。”李云海表示，将根据小蔓的具体情况制定个性化治疗方案，包括生长激素治疗和激素替代疗法等序贯方案，有望帮助小蔓改善身高、冲击正常女性第二性征发育。而针对小蔓平时胃口不佳等症状可通过中医药进行调理。

　　特纳综合征实为X染色体缺失或异常

　　特纳综合征是一种罕见的性染色体异常疾病，发病率约为1/4000-1/2500。患者通常因其中一条X染色体缺失或异常，导致身材矮小、性发育异常等症状。

　　特纳综合征在早期可以通过一些外在特征来察觉，例如眼距宽、发际线较低、颈蹼、桶状胸、手指短小、掌纹异常以及肘外翻等。不过，这些表现并非特纳综合征的专属特征，正常人也可能出现其中一两项，所以仅依据外在表现来判断是不准确的。

　　如何在早期精准发现特纳综合征呢？可以通过对染色体的分析，清晰判断是否存在染色体数目或结构异常，进而实现对特纳综合征的早期诊断。

　　医生提醒：儿童生长发育是涉及遗传、内分泌、营养等多因素的复杂过程，若出现以下预警信号需及时就诊：

　　3岁以上年生长速率＜5cm/年；

　　青春期启动延迟（女＞13岁，男＞14岁）；

　　身高低于同种族、同性别、同年龄儿童2个标准差；

　　生长曲线持续偏离遗传靶身高。

　　南方网、粤学习见习记者王子瑜记者黄小殷